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通过试管婴儿可以预防α-1-抗胰蛋白酶缺乏症的遗传吗?由于α-1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种常染色体显性遗传的单基因疾病,目前可以通过三代试管婴儿技术筛选健康的胚胎进行移植....。
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α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病,导致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)含量低。该病发生在所有种族,但最常见于欧洲裔的白种人。
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症不能保护肺部
α-1-抗胰蛋白酶(AAT)是一种由肝脏产生的蛋白质,它将这种蛋白酶释放到血液中。AAT保护肺部并使其正常工作;如果没有足够的AAT,肺部会受到损害,这种损害会使人难以呼吸。
每个人都有从父母双方遗传来的AAT基因的两个拷贝,大多数人都有两个正常的α-1抗胰蛋白酶基因的拷贝。AATD患者通常有一个正常拷贝和一个致病拷贝,或者干脆有两个致病拷贝。大多数有一个正常基因拷贝的人可以产生足够的α-1-抗胰蛋白酶来过健康的生活,特别是如果他们不吸烟的话,而有两个致病基因拷贝的人不能产生足够的α-1-抗胰蛋白酶,这可能导致他们出现更严重的症状。
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状是什么?
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)在成人中表现为肺部疾病,在一些受影响的儿童中与肝病有关。在受影响的成年人中,AATD的第一个症状是呼吸急促、运动能力下降和喘息,通常在20至40岁之间发生。 其他症状包括反复呼吸道感染、疲劳、站立时心跳加快、视力问题和体重减轻。
有些AATD患者有晚期肺部疾病和肺气肿,也就是肺部小气囊(肺泡)的破坏。肺气肿的症状包括呼吸急促和干咳,吸烟会增加肺气肿症状和对肺部的损害。其他常见的诊断包括COPD(慢性阻塞性肺病)、哮喘、慢性支气管炎和支气管扩张(与多种退化性支气管/细支气管疾病有关的慢性炎症)。
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症可导致哮喘
肝病,尤其是肝硬化,是AATD的另一个症状。它发生在一些致病的儿童中(约10%),在患有AATD的成人中也有观察到(约15%)。在肝病的晚期,症状包括腹部肿胀、咳血、脚和腿肿胀,以及皮肤和眼白发黄(黄疸)。
罕见的情况是,AATD会引起被称为脂褐斑的皮肤病,其特点是皮肤变硬,有疼痛的结节或斑块。脂膜炎的严重程度不同,可发生在任何年龄。
如何诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症?
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是通过检测血样来诊断的。例如,如果在体检或用听诊器听诊时发现胸部肿胀,可能会听到异常的喘息声或呼吸声降低。
使用血样检测AATD是简单、快速和非常准确的。血液样本通常以三种方式进行检测。
α-1基因分型是指对患者个人的基因进行检查并确定AATD的基因型。
α-1抗胰蛋白酶PI型表型试验,确定患者个人的AAT蛋白是什么类型。
α-1抗胰蛋白酶水平测试,测量病人血液中AAT的含量。
有AATD症状或有AATD家族史的个别患者应考虑进行这些检查。
如何治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症?
对α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的治疗是对症的,并根据病人的具体情况而定,但目前还没有治愈方法。
治疗包括由扩张的支气管引起的上呼吸道感染,通常用抗生素治疗。
对于出现中度晚期肺部疾病的患者,肺移植也可能是一种选择。
如果AATD患者吸烟,他们必须停止吸烟。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者必须停止吸烟
用缺失的AAT蛋白进行替代治疗(增强)是可能的,但仅在特殊情况下。目前还不清楚这种疗法的效果如何,以及谁能从中受益。
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是否会遗传?
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种常染色体显性疾病。显性遗传意味着基因的不同变体(等位基因)可以被遗传。
M等位基因是α-1基因中最常见的等位基因,可产生正常数量的α-1抗胰蛋白酶蛋白。
Z等位基因是导致α-1抗胰蛋白酶缺乏症(ATTD)的最常见的基因变体。
S等位基因是导致ATTD的另一个不太常见的基因变体。